O nouă tehnică care utilizează o simplă tamponare a obrazului pentru a detecta mutații genetice în țesutul sănătos ar putea deveni un „instrument util pentru prevenirea cancerului”, au anunțat cercetătorii de la Wellcome Sanger Institute din Marea Britanie.
Experții anticipează că identificarea acestor mutații – care apar adesea ca urmare a îmbătrânirii, fumatului și consumului excesiv de alcool – ar putea servi în cele din urmă drept „indicatori măsurabili ai riscului de cancer”, permițând intervenții medicale mai timpurii și mai precise, potrivit stiripesurse.
Citește și: Stăuceni primește finanțare de la UE
Echipa de cercetători de la Wellcome Sanger Institute, în colaborare cu studiul TwinsUK de la King’s College London, a perfecționat o metodă numită secvențiere nanorate (NanoSeq), care permite oamenilor de știință să studieze modificările genetice cu o precizie fără precedent.
Pentru studiu, publicat în revista Nature, cercetătorii au analizat tampoane bucale prelevate de la 1.042 de persoane care au participat la studiul TwinsUK, precum și 371 de probe de sânge. Voluntarii aveau vârste cuprinse între 21 și 91 de ani și includeau fumători, nefumători și persoane care consumau alcool în cantități diferite, scrie The Independent.
„Acesta este cel mai amplu studiu realizat până în prezent cu privire la modul în care mutațiile somatice se acumulează în țesutul uman, ca urmare a îmbătrânirii, fumatului, consumului de alcool, sexului biologic și altor factori de risc”, a declarat dr. Federico Abascal, de la Wellcome Sanger Institute.
Fumătorii aveau mai multe mutații
Analiza a identificat peste 340.000 de mutații în celulele din obraz, inclusiv peste 62.000 în gene cunoscute ca fiind responsabile de cancer. În total, 49 de gene aveau mutații care confereau celulelor un avantaj de creștere.
Aceste modificări ale ADN-ului, cunoscute sub numele de mutații somatice, apar în mod natural odată cu vârsta și sunt în mare parte inofensive. Cu toate acestea, unele mutații conferă celulelor un avantaj de creștere, ceea ce înseamnă că pot clona celule cu aceleași mutații. Aceste pete au potențialul de a deveni primele stadii ale cancerului.
Studiul a arătat tipare clare de mutații legate de îmbătrânire, fumat și consumul de alcool. Pacienții care fumau aveau mai multe mutații în gena NOTCH1, care sunt legate de o serie de boli, în timp ce consumatorii excesivi de alcool prezentau, de asemenea, un tipar specific de modificări ale ADN-ului.
Autorul principal al studiului, dr. Inigo Martincorena, de la Institutul Wellcome Sanger, a explicat aplicațiile practice ale descoperirii: „Cu NanoSeq, putem măsura consecințele genetice ale anumitor factori legați de stilul de viață în țesuturile normale, ceea ce înseamnă că putem înțelege mai bine de ce și cum acestea provoacă cancer”.
Risc genetic ascuns
În paralel, experții au folosit NanoSeq pentru a cartografia modul în care modificările dăunătoare ale ADN-ului în celulele spermei pot crește odată cu înaintarea în vârstă a bărbaților.
Citește și: Noua lege europeană privind libertatea presei: ce schimbări se produc în UE
Probele de spermă prelevate de la 81 de bărbați, cu vârste cuprinse între 24 și 75 de ani, colectate în cadrul studiului TwinsUK, au arătat că aproximativ 2% din sperma bărbaților cu vârsta de peste 30 de ani prezenta mutații care provoacă boli, procentul crescând la 3-5% în cazul bărbaților de vârstă mijlocie și a bărbaților mai în vârstă.
Prof. Matt Hurles, directorul Institutului Wellcome Sanger și coautor al studiului, a avertizat: „Descoperirile noastre relevă un risc genetic ascuns care crește odată cu vârsta tatălui. Unele modificări ale ADN-ului nu numai că supraviețuiesc, ci și prosperă în testicule, ceea ce înseamnă că tații care concep mai târziu în viață pot avea, fără să știe, un risc mai mare de a transmite o mutație dăunătoare copiilor lor”.
