Un medicament autorizat pentru tratamentul atrofiei musculare spinale (AMS) este testat într-un studiu clinic la pacienţi cu vârsta de peste 2 ani, iar primele rezultate sunt pozitive.
Anunţul a fost făcut luni de compania farmaceutică elveţiană Novartis, care deţine medicamentul Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), autorizat în Uniunea Europeană pentru pacienţii pediatrici cu vârsta de cel mult 2 ani cu atrofie musculară spinală, potrivit stiripesurse.
Citește și: Gazprom și-a majorat producția cu zeci de miliarde de metri cubi de gaze
Medicamentul este testat în prezent într-un studiu clinic de fază 3 la pacienţi cu AMS cu vârsta între 2 şi 18 ani, potrivit Reuters.
În cadrul studiului, pacienţii care au primit terapie cu Zolgensma au înregistrat o îmbunătăţire la principalii parametri în comparaţie cu pacienţii care au primit placebo.
Zolgensma, un tratament perfuzabil administrat într-o singură doză, acţionează prin înlocuirea genei SMN1 cu o copie funcţională care produce proteina SMN.
Prin acest mecanism, terapia genică ajută la îmbunătăţirea funcţiei neuronului motor şi măreşte supravieţuirea.
Terapia genică experimentală a fost iniţial dezvoltată de AveXis, o companie americană specializată în terapii genetice, care a fost achiziţionată de către producătorul de medicamente elveţian pentru 8,7 miliarde de dolari în 2019.
Atrofia musculară spinală de tip 1 este o boală neuromusculară foarte periculoasă, cu foarte puţine opţiuni de tratament în prezent.
Citește și: Tkaciuk: Declarațiile Kremlinului cresc popularitatea Maiei Sandu
Boala duce adesea la paralizie, dificultăţi de respiraţie şi deces în decurs de câteva luni pentru copiii născuţi cu cea mai gravă formă a bolii, cea de tip I.
Atrofia musculară spinală afectează aproximativ unul din 10.000 de născuţi-vii, iar 50% până la 70% au boala de tip I.
