O terapie genică experimentală a reușit să restabilească parțial auzul la 10 din 12 copii care suferă de surditate profundă cauzată de mutații ale genei otoferlin.
Rezultatele studiului clinic de fază I/II au fost prezentate luni la conferința anuală a Asociației pentru Cercetare în Otorinolaringologie din Orlando, scrie biospace.com, informează stiripesurse.
Citește și: Crește numărul divorțurilor. Ce spun experții în problemele de cuplu și relaționare
Terapia, numită DB-OTO, dezvoltată de compania Regeneron, funcționează prin introducerea unei molecule de ADN care codifică secvența normală a proteinei otoferlin, creând astfel o „fabrică de proteine” în celulele afectate. Această abordare este posibilă deoarece mutațiile genei otoferlin cauzează surditate fără să deterioreze structura fizică a urechii.
„Totul poate funcționa corect în urechile acestor copii, dar când este momentul să trimită informații către nerv, eșuează în ultimul pas să transmită un semnal către creier”, a explicat Jonathon Whitton, vicepreședinte Regeneron.
În cadrul studiului, majoritatea pacienților aveau sub patru ani, deși doi participanți aveau 16 ani. Înainte de tratament, ei puteau auzi doar sunete foarte puternice, de aproximativ 100-120 decibeli. După 24 de săptămâni, trei dintre pacienți puteau auzi sunete la intensități de până la 40 de decibeli – un progres semnificativ. Niciunul dintre pacienți nu a prezentat efecte adverse.
Citește și: Fructele moldovenești sunt tot mai apreciate pe piața UE
Regeneron nu este singura companie care exploreză această direcție – alte patru companii, inclusiv Eli Lilly și Sensorion, dezvoltă terapii genice similare pentru surditatea legată de otoferlin.
Deși afecțiunea vizată este rară, afectând doar aproximativ 10-20.000 de persoane din SUA, experții consideră că această abordare ar putea deschide calea pentru tratamentul altor forme de surditate genetică în viitor.
